胰腺枪弹损伤预后

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体检小插曲

27岁的王先生去年刚喜得一个可爱的大胖小子,生活充满干劲与希望,每天都辛勤地工作。也正因此,他一直以为自己时不时出现的腰痛只是单纯的疲劳。

直到今年单位体检,王先生才无意发现自己的肾脏长了许多囊泡。他和已经透析的父亲患有同一种疾病——多囊肾。正是在这一天,他第一次知道多囊肾是一种遗传病,自己的儿子也可能患有同样的疾病。

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什么是多囊肾?

常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是一种最常见的遗传性肾脏病,以双侧肾脏进行性增长的囊泡为主要特征。多囊肾的患病率约1:-1:,是透析患者的第四大病因。在我国,预估有万以上的多囊肾患者,而大部分的患者在50-60岁之间进入终末期肾脏病。

多囊肾会有什么表现?

多囊肾早期缺乏特异性症状,患者会出现血尿、蛋白尿、腰痛、泌尿道感染、结石、高血压等表现。随着囊泡的增长,增大的肾脏对周围器官压迫,出现腹痛腹胀、消化不良等不适。最终,正常的肾脏组织被大量的囊泡取代,失去原有的功能,进入“尿*症”期,需要接受长期的肾脏替代治疗。

此外,患者的肝脏、胰腺、心脏瓣膜、脑血管、精囊也可能被累及,出现多囊肝、胰腺囊肿、心瓣膜病、颅内动脉瘤、精囊囊肿,甚至导致肝衰竭、心功能不全、脑出血、不孕等严重并发症。

我会得多囊肾吗?

多囊肾患者的子女有50%的概率遗传致病基因而发病。因此多囊肾的早期筛查极其重要。有明确家族史的患者,应当从18岁开始每年行肾脏超声进行筛查;明确诊断的患者,肾脏的核磁共振检查对预后有重要的判断价值。有需要的患者还可以直接选择基因检测。

多囊肾可以治疗吗?

多囊肾必须进行早期干预,延缓病情进展,推迟进入透析时间。

首先,要正确认识多囊肾的远期预后,尽早接受肾脏专科医生的诊疗,评估危险分层,高危患者应接受特殊的药物治疗。

其次,要加强自我的管理,做到低盐低脂优质低蛋白饮食,严格控制血压、血脂、尿酸;

最后,进行下一代的遗传干预,在生育前咨询肾脏科与生殖科医生,进行胚胎的基因筛选,让后代免于多囊肾的困扰。

江蕾

南京医院

肾脏病中心副主任医师

江苏省“工程”第三层次培养对象

江苏省青年医学重点人才

专家专长:多囊肾、急性肾损伤的诊治,慢性肾脏病的综合管理。

出诊时间:周一上午8:00--12:00

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